Suy giảm miễn dịch bẩm sinh là một rối loạn di truyền làm suy yếu hệ miễn dịch, khiến cơ thể dễ bị tác nhân gây bệnh tấn công. Nếu không được phát hiện và điều trị kịp thời, tình trạng này có thể dẫn đến biến chứng nguy hiểm, thậm chí đe dọa tính mạng. Do đó, việc hiểu rõ về hội chứng này là vô cùng quan trọng.
Như thế nào là suy giảm miễn dịch bẩm sinh?
Theo Giảng viên Cao đẳng Y Dược TPHCM cho biết, suy giảm miễn dịch bẩm sinh, hay còn gọi là suy giảm miễn dịch sơ cấp, xảy ra khi cơ thể không sản xuất đủ tế bào hoặc chất miễn dịch cần thiết, làm tăng nguy cơ mắc bệnh. Nếu không được phát hiện và điều trị kịp thời, tình trạng này có thể dẫn đến biến chứng nghiêm trọng, thậm chí đe dọa tính mạng.
Bất kỳ rối loạn nào ảnh hưởng đến da, niêm mạc, dịch cơ thể, tủy xương, hạch bạch huyết, protein miễn dịch hoặc đại thực bào đều có thể làm suy giảm chức năng miễn dịch. Khi hệ miễn dịch suy yếu, hầu hết các cơ quan trong cơ thể đều có nguy cơ bị ảnh hưởng với mức độ khác nhau tùy từng trường hợp.
Nguyên nhân, triệu chứng suy giảm miễn dịch bẩm sinh
Hệ miễn dịch đóng vai trò quan trọng trong việc bảo vệ cơ thể. Do đó, các rối loạn miễn dịch, đặc biệt là suy giảm miễn dịch bẩm sinh, có thể ảnh hưởng nghiêm trọng đến sức khỏe theo nhiều cách khác nhau.
Nguyên nhân gây suy giảm miễn dịch bẩm sinh
Nguyên nhân chính của suy giảm miễn dịch sơ cấp là di truyền. Trẻ mắc bệnh thường nhạy cảm hơn với tác nhân gây nhiễm trùng.
-
- Nếu suy giảm miễn dịch liên quan đến tế bào lympho B, trẻ có thể bị thiếu gamma globulin, dẫn đến nhiễm trùng nghiêm trọng và nguy cơ tử vong cao.
- Nếu liên quan đến tế bào lympho T, trẻ dễ bị nhiễm trùng do nấm và tái phát nhiều lần.
Ngoài di truyền, suy giảm miễn dịch bẩm sinh có thể do sinh non, mẹ bầu tiếp xúc với virus, vi khuẩn, chất độc hoặc thiếu dinh dưỡng trong thai kỳ. Thai nhi cũng có nguy cơ cao nếu mẹ bị nhiễm trùng và truyền sang con.
Triệu chứng của suy giảm miễn dịch bẩm sinh
Giảng viên Cao đẳng Điều dưỡng TPHCM cũng cho biết thêm, người mắc bệnh thường xuyên bị nhiễm trùng kéo dài, khó điều trị, với các biểu hiện như:
-
- Nhiễm trùng hô hấp: viêm phổi, viêm họng, viêm phế quản.
- Viêm tai giữa, viêm màng não, nhiễm trùng nội tạng.
- Nhiễm trùng da tái phát nhiều lần.
- Thiếu máu, giảm tiểu cầu.
- Bệnh tim mạch: thiếu máu cơ tim, suy tim, tim bẩm sinh.
- Rối loạn tiêu hóa.
- Trẻ sơ sinh chậm rụng rốn, phát triển kém, cân nặng thay đổi thất thường.
- Mắc các bệnh tự miễn như lupus ban đỏ hệ thống, viêm khớp dạng thấp, tiểu đường type 1.
- Giảm số lượng bạch cầu lympho.
- Mẫn cảm với vaccine giảm độc lực.
Có thể điều trị suy giảm miễn dịch bẩm sinh được không?
Phương pháp điều trị suy giảm miễn dịch bẩm sinh phụ thuộc vào tình trạng sức khỏe và mức độ bệnh của từng trường hợp. Hiện nay, các phương pháp phổ biến bao gồm:
-
- Liệu pháp Immunoglobulin: Giúp tăng cường khả năng bảo vệ cơ thể trước nhiễm trùng và cải thiện triệu chứng tự miễn. Tuy nhiên, phương pháp này chỉ mang lại hiệu quả tạm thời và cần duy trì suốt đời.
- Liệu pháp gen: Có thể phục hồi chức năng của tế bào lympho T trong một số trường hợp. Tuy nhiên, trẻ có nguy cơ mắc bệnh bạch cầu sau 2-5 năm điều trị.
- Thay thế enzyme: Áp dụng cho bệnh nhân suy giảm miễn dịch kết hợp thiếu hụt ADA bằng cách bổ sung enzyme PEG-ADA.
- Ghép tế bào gốc: Sử dụng tế bào gốc từ tủy xương hoặc máu cuống rốn của người khỏe mạnh để ghép cho bệnh nhân. Tuy nhiên, cần đảm bảo sự tương thích giữa người cho và người nhận để tránh đào thải ghép.
Theo các chuyên gia, nếu suy giảm miễn dịch bẩm sinh được phát hiện và điều trị sớm, cơ hội hồi phục cao. Ngược lại, chẩn đoán muộn có thể khiến việc điều trị kéo dài, tốn kém và làm tăng nguy cơ tử vong hoặc biến chứng nghiêm trọng, ảnh hưởng đến sức khỏe, thể chất và trí não của trẻ.
