Nội dung tóm tắt
Osteogenesis Imperfecta, hay còn được biết đến với tên gọi Xương Thủy Tinh, là một loại rối loạn di truyền ảnh hưởng đến xương. Người mắc bệnh này thường dễ gãy xương ngay cả sau va chạm nhỏ. Vậy làm thế nào để phát hiện và ngăn ngừa các hậu quả của căn bệnh này? Hãy tham khảo những chia sẻ sau để tìm câu trả lời.
Tìm hiểu về bệnh xương thủy tinh
Theo Giảng viên Cao đẳng Vật lý trị liệu – Phục hồi chức năng tại Cao đẳng Y Dược TPHCM cho biết, xương thủy tinh, còn gọi là hiện tượng xương giòn và dễ gãy, là kết quả của sự gián đoạn di truyền gen, khiến xương trở nên dễ gãy sau những va chạm nhỏ. Quá trình tạo và hủy xương trong cơ thể bị ảnh hưởng, làm sợi collagen tuýp 1 giảm chất lượng, gây xương dễ gãy và biến dạng. Bệnh không chỉ ảnh hưởng đến xương mà còn gây ra nhiều vấn đề khác như biến dạng xương, suy giảm thính lực, và vấn đề trong việc tạo răng. Đa số người mắc bệnh này xuất phát từ khi mới sinh và có yếu tố di truyền từ bố mẹ. Tuy có thể cải thiện qua trị liệu, nhưng ở những trường hợp nặng hơn, bệnh có thể đe dọa tính mạng.
Các dấu hiệu của bệnh xương thủy tinh
Xương thủy tinh được phân thành 4 loại, mỗi loại có các dấu hiệu khác nhau nhưng đều có điểm chung là xương dễ gãy. Ngoài ra, có một số biểu hiện chung như:
-
- Dễ chảy máu cam, thường xuyên bầm tím, chảy máu nhiều khi bị chấn thương.
- Điểm chân cong, động tác đi vòng kiềng.
- Khó thở, thở gấp, mệt mỏi, cảm giác thiếu năng lượng.
- Mắt có lòng trắng hơi màu xanh.
- Ở trẻ sơ sinh, có thể xuất hiện vẹo cột sống.
- Răng dễ rụng, mất màu.
- Khi trưởng thành, có thể xuất hiện dấu hiệu mất thính lực.
- Da dễ bị tổn thương.
- Hạn chế trong quá trình phát triển chiều cao.
- Khả năng không chịu được nhiệt độ cao.
- Lỏng khớp, yếu cơ.
Ngoài những đặc điểm chung, mỗi loại xương thủy tinh còn có những dấu hiệu riêng biệt.
Loại 1
Loại phổ biến và nhẹ nhất, thường gặp ở trẻ em. Các dấu hiệu bao gồm:
-
- Xương dễ gãy, thậm chí chỉ cần chấn động nhẹ cũng có thể gây tổn thương.
- Cột sống có thể cong nhẹ.
- Khớp có thể lỏng.
- Lòng trắng của mắt dần chuyển sang màu xanh.
- Răng yếu, mắt lồi, giảm thính giác.
Loại 2
Loại nguy hiểm nhất và có thể đe dọa tính mạng. Do Collagen không được sản xuất đủ để liên kết xương, gây ra những vấn đề nghiêm trọng:
-
- Phổi không phát triển đúng cách, gây ra vấn đề về hệ hô hấp.
- Xương có thể không phát triển hoặc biến dạng, đặc biệt ở trẻ sơ sinh.
- Trẻ có thể tử vong ngay trong bụng mẹ hoặc sống ít năm.
Loại 3
Giảng viên Cao đẳng Điều dưỡng – Trường Cao đẳng Y Dược Pasteur cũng cho biết thêm, khác với các loại khác, Collagen vẫn được sản xuất đủ nhưng chất lượng kém hơn, dẫn đến các vấn đề như:
-
- Xương dễ gãy, thậm chí trước khi trẻ chào đời.
- Biến dạng xương nghiêm trọng, cong vẹo cột sống.
- Hệ thống hô hấp yếu.
- Phát triển chiều cao chậm.
- Suy giảm thính lực.
- Tay chân yếu, khó cầm nắm.
Loại 4
Xương không nhận đủ Collagen, triệu chứng từ nhẹ đến nặng và thay đổi liên tục:
-
- Trẻ dễ gãy xương khi vào tuổi dậy thì.
- Cong vẹo cột sống.
- Khung xương có hình dạng thùng.
- Chân cong vòng kiềng.
Bệnh xương thủy tinh có chữa khỏi được không?
Xương thủy tinh không có phương pháp điều trị triệt để, nhưng có thể giảm triệu chứng và hạn chế tình trạng gãy xương thông qua các biện pháp sau:
-
- Dùng thuốc nội khoa: Sử dụng thuốc kháng viêm, kháng sinh để ngăn chặn gãy xương, giảm đau và hạn chế cong vẹo cột sống.
- Vật lý trị liệu: Điều trị bằng cách sử dụng châm cứu hoặc các thiết bị hỗ trợ như xe lăn hoặc nạng nhằm cải thiện sức mạnh của xương và khớp, tăng độ linh hoạt của xương.
- Chế độ ăn uống và tập thể dục: Bổ sung vitamin K, D, canxi từ thực phẩm và thực hiện các bài tập thể dục phù hợp. Hạn chế sử dụng các chất kích thích để bảo vệ sức khỏe và giảm nguy cơ gãy xương.
- Can thiệp ngoại khoa: Có thể sử dụng phẫu thuật để tăng sức mạnh của xương bằng cách chèn thanh kim loại vào ống tủy, đặc biệt trong trường hợp cong vẹo cột sống. Tuy nhiên, phương pháp này có thể gây biến chứng cho não bộ, dây thần kinh hoặc tủy sống, cần được cân nhắc kỹ lưỡng.
- Để làm chậm tiến triển của bệnh, bạn có thể thực hiện:
- Bơi lội: Hoạt động này giúp tăng cường cơ bắp và xương khỏe mạnh, đặc biệt hữu ích cho người mắc xương thủy tinh vì giảm nguy cơ gãy xương khi vận động dưới nước.
- Đi bộ: Nếu có khả năng đi lại, việc đi bộ thường xuyên cũng có lợi. Tuy nhiên, điều này cần sự hướng dẫn chuyên nghiệp để tránh những rủi ro trong quá trình tập luyện và chỉ nên thực hiện dưới sự hướng dẫn của người có chuyên môn.
Một lối sống lành mạnh không thể điều trị triệt để xương thủy tinh, nhưng chắc chắn sẽ giúp cơ thể có xương chắc khỏe hơn, tăng cường sức đề kháng và giúp người mắc xương thủy tinh duy trì một cuộc sống năng động hơn.
